中新網(wǎng)上海新聞9月6日電 (記者 陳靜)記者6日獲悉,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)外科聯(lián)合、兒科成人聯(lián)動(dòng)成功為兩例罕見病“糖原累積病”患者實(shí)施復(fù)雜肝腺瘤切除手術(shù)。兩例年輕患者先后出院。
糖原累積病(GSD)是一種常染色體隱性遺傳疾病,由于基因缺陷導(dǎo)致糖原分解障礙,進(jìn)而引發(fā)“糖原”在肝臟、肌肉等中異常累積!靶(gè)子、大肚子”是患者們典型模樣,他們大多具有肝腎腫大、身材矮小、低血糖、高乳酸血癥、高尿酸血癥等癥狀。糖原累積、裥秃廷笮鸵讓(dǎo)致肝細(xì)胞腺瘤的發(fā)生,患者發(fā)病年齡在10歲至20歲之間。男性患者肝腺瘤惡變的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于女性。
27歲的小剛和28歲的小新(均為化名)就是典型糖原累積病患者。今年1月,小剛前往上海市兒童罕見病診治中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟教授門診就診并接受治療。但其疾病進(jìn)展很快,小剛近期的腹部CT結(jié)果顯示,肝臟體積增大,左葉延伸至脾臟外側(cè),肝臟多發(fā)結(jié)節(jié)及腫塊,最大約9.1cm×6.4cm。28歲男子小新體內(nèi)由糖原累積病誘發(fā)的肝腺瘤有2個(gè),大的一個(gè)腫瘤直徑接近9cm。
新華醫(yī)院普外科龔偉教授牽頭,與兒內(nèi)分泌遺傳代謝科、麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科專家等共同制訂了周密的手術(shù)方案等。手術(shù)后,兩人術(shù)后恢復(fù)良好。
據(jù)悉,新華醫(yī)院是國(guó)內(nèi)最早開展罕見病糖原累積病診治的中心。在醫(yī)院全生命周期學(xué)科體系的全程管理下,多學(xué)科專家密切合作,形成了以兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科為主導(dǎo),涵蓋內(nèi)科、外科、兒科與成人學(xué)科的綜合治療體系,至今已診治了1500多例糖原累積病患者。(完)
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編輯:陳靜