中新網(wǎng)上海新聞9月26日電（張亨偉）9月26日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納以“基因組學(xué)點(diǎn)亮腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未來(lái)”為主題，亮相第27屆全國(guó)臨床腫瘤學(xué)大會(huì)暨2024年中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)學(xué)術(shù)年會(huì)，全方位展示其在基因組學(xué)領(lǐng)域最新進(jìn)展和應(yīng)用，并將組織多場(chǎng)專(zhuān)題研討會(huì)，同與會(huì)各方一道深入探討基因組學(xué)在精準(zhǔn)診療、臨床研究設(shè)計(jì)、藥物研發(fā)等多個(gè)領(lǐng)域的前沿問(wèn)題與發(fā)展方向，共同推動(dòng)腫瘤學(xué)領(lǐng)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新與進(jìn)步。

　　近年來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正成為提升腫瘤患者治療效果的關(guān)鍵，展現(xiàn)出巨大潛力，然而其在臨床應(yīng)用方面仍面臨諸多挑戰(zhàn)，包括如何推動(dòng)個(gè)體化精準(zhǔn)治療與用藥、打破藥物研發(fā)“雙十定律”、降低社會(huì)醫(yī)療成本，以及公眾對(duì)高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)日益增長(zhǎng)的需求等。以基因測(cè)序技術(shù)為代表的生命科學(xué)基石性技術(shù)，在過(guò)去二十多年的歷程中正通過(guò)持續(xù)、顛覆性的革新極大地推動(dòng)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，藥物新靶點(diǎn)的早期研發(fā)，驅(qū)動(dòng)從疾病治療向疾病預(yù)防的轉(zhuǎn)換，成為推進(jìn)“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略的重要要素。隨著基因測(cè)序技術(shù)及其與大數(shù)據(jù)模型、軟件工程、人工智能的交叉結(jié)合，從基因組學(xué)到多組學(xué)的融合發(fā)展，正為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來(lái)發(fā)展注入新的動(dòng)能。

　　基因組學(xué)數(shù)據(jù)構(gòu)筑臨床診療未來(lái)發(fā)展新基石

　　隨著研究的不斷深入，基因組學(xué)在腫瘤個(gè)體化治療策略中的核心地位日益凸顯且其應(yīng)用場(chǎng)景也在逐步擴(kuò)展。由基因組學(xué)賦能的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠揭示腫瘤的遺傳特性，預(yù)測(cè)治療反應(yīng)，從而提高治療的精確性和有效性。臨床醫(yī)生能夠通過(guò)整合生物標(biāo)志物和患者的臨床數(shù)據(jù)，為腫瘤患者提供從伴隨診斷、初次用藥到復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、疾病管理的全病程個(gè)體化解決方案�？梢灶A(yù)見(jiàn)的是，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望實(shí)現(xiàn)從早期篩查到后期康復(fù)的生命周期全覆蓋的精準(zhǔn)管理，從而提升公眾與患者的整體健康管理水平。

　　哈爾濱血液病腫瘤研究所所長(zhǎng)馬軍教授指出：“隨著對(duì)腫瘤遺傳異質(zhì)性的深入理解，我們能夠更精確地識(shí)別腫瘤的分子特征，從而為患者提供更為個(gè)性化的治療方案。在基因組學(xué)的加持下，腫瘤治療已邁入新階段。以血液淋巴系統(tǒng)腫瘤為例，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)施不僅考慮了腫瘤的遺傳多樣性，更為標(biāo)準(zhǔn)治療效果的進(jìn)一步提升指出了新的方向。”

　　復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)、泌尿腫瘤多學(xué)科(MDT)首席專(zhuān)家葉定偉教授表示：“對(duì)于前列腺癌的防治來(lái)說(shuō)，精準(zhǔn)和全程化理念尤為重要，從疾病的早期篩查、診斷治療到后期的定期監(jiān)測(cè)、隨訪和跟蹤管理，每個(gè)環(huán)節(jié)都離不開(kāi)更為精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和科學(xué)的方法來(lái)支撐。這種全面而細(xì)致的管理策略將有助于患者獲得更為連貫的醫(yī)療服務(wù)和關(guān)護(hù)，從而提升其治療效果和生存預(yù)期。未來(lái)的腫瘤治療將更加注重在疾病早期的干預(yù)和長(zhǎng)期的健康跟蹤，確保每一位患者都能從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展中獲益，實(shí)現(xiàn)生存率的顯著提升和生活質(zhì)量的持續(xù)改善�！�

　　腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展至今，分子診斷加入臨床決策對(duì)于腫瘤的臨床治療與用藥決策的規(guī)范化而言意義重大。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外腫瘤學(xué)領(lǐng)域各項(xiàng)指南與專(zhuān)家共識(shí)不斷更新，逐步納入更多具有重要醫(yī)學(xué)證據(jù)的靶點(diǎn)，在為腫瘤患者帶來(lái)更精準(zhǔn)、更有效的治療方案的同時(shí)，進(jìn)一步分析患者的耐藥性、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后判斷，助力精準(zhǔn)有效改善患者長(zhǎng)期預(yù)后。

　　廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)醫(yī)學(xué)研究部主任、廣東省肺癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)副主任張緒超教授坦言：“目前在臨床診斷方面，基因測(cè)序技術(shù)已發(fā)展至相對(duì)成熟的階段，即便罕見(jiàn)靶點(diǎn)的漏檢、假陰性等概率問(wèn)題仍不可避免，但隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和創(chuàng)新，我們對(duì)未來(lái)能夠克服這些挑戰(zhàn)并實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的腫瘤生物標(biāo)志物監(jiān)測(cè)充滿(mǎn)信心。于此，基因組學(xué)和多組學(xué)信息的整合，為我們提供了一個(gè)全面了解腫瘤生物學(xué)特性的窗口，助力腫瘤精準(zhǔn)分型，腫瘤異質(zhì)性分析和耐藥機(jī)制研究，為藥物靶點(diǎn)研發(fā)，聯(lián)合治療策略開(kāi)發(fā)和療效預(yù)測(cè)生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)提供了理論依據(jù)�！�

　　在現(xiàn)場(chǎng)主題互動(dòng)中，因美納出席代表分享了腫瘤領(lǐng)域的全景變異分析測(cè)序解決方案TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive，單次檢測(cè)可以覆蓋500多個(gè)基因，對(duì)患者的實(shí)體瘤進(jìn)行分析，有助于提高發(fā)現(xiàn)免疫腫瘤生物標(biāo)志物或臨床可操作生物標(biāo)志物的可能性，從而確定靶向治療方案或臨床試驗(yàn)入組。近期，該產(chǎn)品作為美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的首款可上市的全景變異分析伴隨診斷IVD試劑盒，將用于快速匹配患者的靶向治療。通過(guò)與行業(yè)領(lǐng)先制藥企業(yè)合作，因美納正致力于開(kāi)發(fā)更多伴隨診斷應(yīng)用，助力突破性的靶向治療和免疫療法的推出，改善癌癥患者的生活質(zhì)量。

　　基因組學(xué)新融合助力全球源頭創(chuàng)新

　　如今，基因組學(xué)不僅在解析疾病的復(fù)雜性中起到關(guān)鍵作用，其與多組學(xué)的發(fā)展正在指導(dǎo)未來(lái)藥物的研發(fā)方向上產(chǎn)生指數(shù)級(jí)的影響力。全球性的大型基因組研究計(jì)劃、多組學(xué)研究項(xiàng)目以及人工智能的應(yīng)用，正在深刻改變?nèi)�球制藥行業(yè)的源頭創(chuàng)新周期和成功率。

　　因美納深度參與全球眾多大型基因組研究計(jì)劃，以技術(shù)賦能臨床研究與藥物發(fā)現(xiàn)。2012年，英國(guó)啟動(dòng)了10萬(wàn)人基因組計(jì)劃(100kGP)，對(duì)13,880例實(shí)體瘤患者的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，共涵蓋33種癌癥類(lèi)型，通過(guò)整合基因組變異數(shù)據(jù)與真實(shí)世界臨床診療信息，研究和評(píng)估不同變異類(lèi)型標(biāo)志物在指導(dǎo)腫瘤病人臨床治療及療效預(yù)測(cè)上的意義，為藥物研發(fā)提供洞察。

　　隨著人工智能技術(shù)的發(fā)展，以因美納PrimateAI-3D為代表的人工智能算法，將進(jìn)一步加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)與藥物研發(fā)進(jìn)程，從海量基因組數(shù)據(jù)中篩選出具有致病性和成藥價(jià)值的靶點(diǎn)變異，解決疾病面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

　　默克醫(yī)藥健康腫瘤事業(yè)部負(fù)責(zé)人宋發(fā)賢表示：“在早期發(fā)現(xiàn)、靶點(diǎn)驗(yàn)證、臨床試驗(yàn)等藥物研發(fā)的各個(gè)階段，基因組學(xué)數(shù)據(jù)都能為我們的研發(fā)人員提供寶貴信息。激發(fā)新的洞見(jiàn)，幫助我們更精準(zhǔn)地定位疾病機(jī)制，設(shè)計(jì)臨床試驗(yàn)，并最終開(kāi)發(fā)出更有效的個(gè)性化治療方案。可以說(shuō)，基因組學(xué)數(shù)據(jù)正引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，為患者帶來(lái)能夠滿(mǎn)足其醫(yī)療需求的治療選擇。”

　　展望未來(lái)，隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步及其可及性的不斷增強(qiáng)，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將更加普及，為更多患者帶去健康福祉，同時(shí)優(yōu)化醫(yī)療資源配置，滿(mǎn)足社會(huì)對(duì)高效醫(yī)療保健的迫切需求。當(dāng)下，我國(guó)國(guó)內(nèi)創(chuàng)新藥物研發(fā)與國(guó)際先進(jìn)水平的差距正明顯縮小，這離不開(kāi)“政、產(chǎn)、學(xué)、研、用、投”各方的深度融合與協(xié)同創(chuàng)新。

　　因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示：“非常榮幸能在CSCO學(xué)術(shù)年會(huì)這一中國(guó)頂尖的腫瘤學(xué)術(shù)交流平臺(tái)上展示因美納的技術(shù)和解決方案，且與眾多優(yōu)秀的臨床專(zhuān)家與行業(yè)合作伙伴進(jìn)行廣泛交流，共同探討基于新一代測(cè)序在推動(dòng)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步方面的廣闊前景。秉持著‘以基因的力量改善人類(lèi)健康’的初心，因美納將持續(xù)加速創(chuàng)新進(jìn)程，引領(lǐng)更廣闊的基因組學(xué)應(yīng)用，開(kāi)啟更深層次的生物學(xué)洞察，并將全球經(jīng)驗(yàn)與本土需求緊密結(jié)合，從而推動(dòng)中國(guó)臨床及醫(yī)藥領(lǐng)域高質(zhì)量發(fā)展�！�

　　在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的浪潮中，基因組學(xué)正扮演著連接科研創(chuàng)新與臨床應(yīng)用的重要角色，為人類(lèi)健康事業(yè)長(zhǎng)足發(fā)展貢獻(xiàn)重要力量。在今年的美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)年會(huì)期間，因美納與合作伙伴共同發(fā)表了14篇關(guān)鍵腫瘤學(xué)研究摘要，與腫瘤學(xué)、科研、臨床和支付等各領(lǐng)域持續(xù)開(kāi)展廣泛合作，致力于生成有力的研究證據(jù)，幫助癌癥患者通過(guò)基因組檢測(cè)改善治療，推動(dòng)精準(zhǔn)腫瘤學(xué)發(fā)展的目標(biāo)。

　　隨著本屆CSCO學(xué)術(shù)年會(huì)的深入進(jìn)行，因美納期待與更多專(zhuān)業(yè)人士深入探討基因組學(xué)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，并探索如何通過(guò)不斷的科研創(chuàng)新和技術(shù)進(jìn)步，助力推動(dòng)中國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)與生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)持續(xù)進(jìn)步與繁榮發(fā)展，以期充分釋放基因組學(xué)的力量，為更多患者帶去希望，點(diǎn)亮中國(guó)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的光明未來(lái)。（完）

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編輯：張亨偉